زمینه و هدف: ناباروری مردانه اختلال پیچیده ای است که بخش بزرگی از جمعیت مردان را تحت تأثیر قرار داده است. با این حال، بسیاری از علل آن ناشناخته است. انجام صحیح و کامل روند اسپرماتوژنز مستلزم بیان تعداد زیادی ژن است؛ به طوری که توقف یا اختلال در بیان هر یک از آن ها ممکن است به توقف یا اختلال در روند اسپرماتوژنز منجر شود. شناسایی این قبیل ژن ها و ارزیابی عملکرد آن ها اطلاعات ارزشمندی در یافتن علل بسیاری از انواع ناباروری بدون علت، فراهم می کند. در مطالعه حاضر بیان ژن های PRMT1 و MAPK14 در افراد سالم و الیگواسپرم بررسی شد. روش بررسی: نمونه مایع منی افراد دارای پارامترهای اسپرمی طبیعی و الیگواسپرم مطابق استانداردهای سازمان جهانی بهداشت، ازافراد مراجعه کننده به مرکز درمان ناباروری جهاد دانشگاهی قم پس از اخذ رضایت نامه جمع آوری شد. بیان ژن های PRMT1 و MAPK14 در 2 گروه نرمال و الیگواسپرم با استفاده از روش Real Time PCR مورد بررسی قرار گرفت. داده ها با استفاده از نرم افزار PRISM نسخه 8 و تست آماری تی مستقل، با سطح معنی داری 0/05 >P تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها: مطالعه روی cDNA حاصل از اسپرم های نرمال و الیگواسپرم نشان داد بیان ژن PRMT1 در افراد الیگواسپرم نسبت به گروه کنترل 3/989 برابر افزایش بیان داشته است، ولی بین میزان بیان ژن MAPK14 و ناباروری الیگواسپرمی تغییر معناداری وجود نداشت. نتیجه گیری: افزایش بیان ژن PRMT1 در افراد الیگواسپرم باعث افزایش فرایند آپوپتوز می شود و در نهایت باعث کاهش تعداد اسپرم های سالم خواهد شد.

شناسایی نشانه­های انتخاب، اطلاعاتی در مورد مراحل تکامل گونه­های مختلف از جمله گوسفند، که منجر به تغییراتی در سطح ژنوم آنها در طی سالیان متمادی می­شود، را فراهم می­کند. هدف از این پژوهش شناسایی نشانه­های ژنومی انتخاب در گوسفندان مناطق مرتفع کشور ایران بود. بدین منظور 58 رأس گوسفند از 4 نژاد که دو نژاد در مناطق مرتفع و دو نژاد در مناطق پست پراکنده­اند، با استفاده از آرایه­های گوسفندk 600 تعیین ژنوتیپ شدند. جهت شناسایی نواحی ژنومی تحت انتخاب از دو آزمون آماری برآوردگر نااریب FST (تتا) و hapFLK استفاده شد. با استفاده از آزمون تتا، 22 منطقه ژنومی به عنوان مناطق تحت انتخاب شناسایی شدند. در آزمون hapFLK نیز 15 منطقه ژنومی شناسایی شد. تجزیه و تحلیل اطلاعات زیستی (بیوانفورماتیکی) نشان داد که برخی از این مناطق ژنومی با ژن­های موثر بر سازگاری با شرایط کم اکسیژنی (TXNDC5)، خون­سازی (FANCA)، ایمنی­زایی و مقابله با عفونت (LEF1، NMUR1، PTMA و COPS7B)، تنظیم فشار خون و پاسخ به درد و التهاب (NMUR1) و سرکوب سرطان (CD82، GAS8، PRMT1، B3GNT7 و ...) همپوشانی دارند. بررسی QTLهای گزارش شده نیز نشان داد که این مناطق با QTLهای صفات مهم اقتصادی از جمله صفات مرتبط با میانگین غلظت هموگلوبین گلبول های قرمز، هماتوکریت، مشخصات گوشت، لاشه، شیر، وزن بدن، تراکم استخوان و تعداد کل بره­های متولد شده در ارتباط می­باشند. با توجه به اینکه تحقیقات کمی در رابطه با سازگاری با ارتفاع در گوسفندان انجام شده است، لذا نتایج این تحقیق می­تواند اطلاعات سودمندی در رابطه با ژن­هایی که به سازگاری با ارتفاع پاسخ می­دهند، ارایه دهد. به هر حال، به منظور شناسایی و بررسی دقیق­تر جهش­های عامل در ژن­ها و QTLهای شناسایی شده ضروری است که پژوهش­های تکمیلی بیشتری صورت گیرد.